Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова

Жовто-коричнева смужка на райдужці ока свідчить про порушення обміну міді в організмі.

Існує цілий ряд захворювань, виникнення яких обумовлено спадковістю. Одна з них – хвороба Вільсона-Коновалова. Це небезпечне захворювання вражає центральну нервову систему і внутрішні органи людини, і вимагає обов’язкового лікування. Інакше через 5-7 років людина може померти.

Хвороба Вільсона-Коновалова – захворювання, що передається у спадок. При цьому захворюванні в генах з’являється мутація, яка призводить до зменшення в крові спеціального білка церулоплазміну, який пов’язує мідь і переносить її по організму.

Це досить рідкісне генетичне захворювання може проявитися тільки в випадку, якщо дитині дістанеться два «бракованих» гена, які несуть цю мутацію. Іншими словами, якщо і від матері і від батька дитина отримає ген з цією хворобою. Якщо ж один з батьків передасть «нормальний» ген, то хвороба не виникне.

Хвороба Вільсона - спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, при якому мідь накопичується у тканинах. Проявляється у вигляді неврологічних та/або психіатричних симптомів й уражень печінки. Хворобу Вільсона лікують медикаментами, що зменшують абсорбцію міді або видаляють її надлишок з організму. У деяких випадках необхідна трансплантація печінки.

Хвороба Вільсона-Коновалова має три форми прояву. При першому уражається тільки печінку, так що страждає саме цей орган, інші не піддаються змінам. Друга форма передбачає ураження центральної нервової системи. А третя форма є змішаною, тому що спостерігаються проблеми в роботі і ЦНС, печінки та інших органів. Лікування в цьому випадку неодмінно має бути комплексним і багатогранним.

Виділяється також  і кілька стадій:

1.На першій стадії мідь поступово накопичується в печінці.

2.На другій стадії даний елемент надходить в кровотік.

3. На третьому мідь накопичується в головному мозку та інших органах (наприклад, в рогівці ока).

4.Четверта стадія є завершальною. На даному етапі при відсутності терапії відбуваються незворотні зміни, що ведуть до летального результату. Якщо ж лікування було розпочато вчасно, то кількість даного елемента нормалізується, хвороба Вільсона - Коновалова на цьому етапі знаходиться в контрольованій формі.

Прояви

Симптоми захворювання починають виявлятися не відразу, але вже в дитячому віці. Латентний період може тривати близько 7-8 років. Найчастіше перші ознаки спостерігаються у віці від 6-8 до 16 років, але іноді хвороба Вільсона - Коновалова дає знати про себе набагато раніше (у 3-4 роки) або ж, навпаки, пізніше (після 30 років або навіть в 50). Це залежить від способу життя і харчування людини. Зрозуміло, що якщо мідь буде надходити у великих кількостях, то і накопичиться вона значно раніше, що відразу стане помітно.

Симптоми захворювання

Спочатку хвороба ніяк себе не проявляє. Але після того як мідь кілька років відкладається в організмі, настає наступна фаза захворювання, при якій з’являються характерні симптоми хвороби. Найчастіше симптоми хвороби Вільсона-Коновалова проявляються у віці від 5 до 30 років.

Головним характерним симптомом хвороби вважається поява по краю райдужної оболонки ока кільця Кайзера-Флейшера. Це кільце має жовто-бурий колір і говорить про скупченні міді в роговій оболонці ока. Чим довше розвивається хвороба, тим яскравіше виражене кільце Кайзера-Флейшера.

Симптомом хвороби Вільсона-Коновалова можуть бути також: жовтяниця болю в правому боці розлади травлення

І інші ознаки, що вказують на проблеми в роботі печінки.

Нервова система реагує на надлишок міді наступними симптомами:

-з’являється скутість рухів,

-неможливо виконати дрібні рухи,

-спостерігається змащені мови,

-виникають перепади настрою,

-спостерігається тремтіння рук і голови,

-підвищується м’язовий тонус,

-з’являються спазми,

-знижується інтелект,

-трапляються епілептичні прступи.

Вказувати на можливість розвитку цього захворювання можуть кровоточивість ясен і часті носові кровотечі, пігментація шкіри по всьому тілу, судинні зірочки і анемія.

Важливим діагностичним критерієм також є зниження вмісту міді та церулоплазміну в плазмі крові.

Небезпечні ускладнення

Хвороба Вільсона-Коновалова має різноманітні прояви і викликає множинні порушення в роботі багатьох органів. Серед основних ускладнень:     печінкова недостатність, цироз печінки, розлади нервової системи, хвороби нирок. Можуть вражатися також серце, суглоби, ендокринна система.

Якщо вчасно не розпочати лікування, то хвороба прогресуватиме і, зрештою, призведе до летального результату.