Патогенез

Патогенез

Мідь виконує багато функцій в організмі. В основному вона виступає як кофактор для деяких ферментів, таких як церулоплазмін, цитохром C-оксидаза, дофамін-β-гідроксилаза, супероксиддисмутаза і тирозиназа.

Діагностика

Діагностика

Хворобу Вільсона можна запідозрити, ґрунтуючись на будь-якому з вище перерахованих симптомів або ж у випадку, коли у близького родича діагностовано це захворювання. У більшості пацієнтів спостерігають легку форму дисфункції печінки, яку при біохімічному дослідженні підтверджує підвищений рівень білірубіну в крові. При тяжких ушкодженнях печінки можна спостерігати знижений рівень альбуміну через неспроможність ушкоджених гепатоцитів синтезувати цей клас білків; також протромбіновий час (тест на зсідання крові) може бути подовженим, оскільки печінка втрачає здатність продукувати фактори зсідання крові.

Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова

Жовто-коричнева смужка на райдужці ока свідчить про порушення обміну міді в організмі.

Існує цілий ряд захворювань, виникнення яких обумовлено спадковістю. Одна з них – хвороба Вільсона-Коновалова. Це небезпечне захворювання вражає центральну нервову систему і внутрішні органи людини, і вимагає обов’язкового лікування. Інакше через 5-7 років людина може померти.

Лікування нормалізує обмін міді

Лікування нормалізує обмін міді

Хвороба Вільсона-Коновалова – серйозне генетичне захворювання з важкими наслідками. Але сучасна медицина має засоби, які можуть дати можливість людям, що страждають цим захворюванням, впоратися з хворобою і вести повноцінне життя. Головним у лікуванні цієї хвороби є постійний прийом препаратів, які допомагають вивести зайву мідь з організму. Застосовувати таке лікування потрібно довічно.